Редкие заболевания иммунной системы

Орфанные болезни иммунной системы подразделяют на три типа в зависимости от особенностей ее работы: гиперчувствительной реакции на какое-либо вещество (аллергия), аутоагрессии и патологической выработки аутоантител, разрушающих собственные здоровые клетки и ткани организма (аутоиммунные заболевания), сниженной активности (иммунодефицитные состояния).

Иммунная система защищает организм от патогенов (бактерий и вирусов), токсинов, химических веществ и опухолевых клеток. Чужеродные вещества называются антигенами. Когда иммунная система распознает антиген, она атакует его. Частью этого иммунного ответа является выработка антител, ослабляющих и разрушающих антигены. Антигены хранятся в «памяти» иммунной системы, поэтому при следующей «встрече» с ними она быстро направляет необходимые антитела на их уничтожение. Такая защита от определенных заболеваний и называется иммунитетом.

Но иногда иммунный ответ вырабатывается ошибочно, даже если реальной угрозы для организма нет. Такая реакция приводит к развитию аллергических заболеваний, астмы, а также аутоиммунных болезней. Например, аутоиммунному лимфопролиферативному синдрому (АЛПС), обусловленному мутациями в генах, отвечающих за FAS-опосредованный апоптоз. В результате этого дефекта иммунная система не может регулировать количество лимфоцитов, что приводит к их избыточному продуцированию и накоплению в лимфатических узлах, печени и селезенке. Пациенты с АЛПС подвержены высокому риску лимфомы и других видов онкологических заболеваний, у них развиваются аутоиммунные процессы, вызывающие повреждение клеток крови и различных органов и систем — глаз, печени, почек, нервной системы, соединительной ткани.

Отдельная группа заболеваний — иммунодефицитные состояния. Они обусловлены снижением активности иммунной системы или ее полной неспособностью выполнять функцию защиты. Иммунодефициты бывают первичными (врожденными) и вторичными.

Первичные иммунодефициты — это группа редких заболеваний, связанных с врожденными генетическими дефектами иммунной системы. ПИД сопровождаются предрасположенностью к аутоиммунным нарушениям, ауто-воспалениям, атопии и злокачественным новообразованиям. Чаще всего эти патологии выявляют еще в младенческом возрасте, к ним, например, относится тяжелая форма врожденной нейтропении, характеризующаяся низким уровнем нейтрофилов, типа лейкоцитов, необходимых для борьбы с инфекциями. Некоторые ПИД проявляются по мере взросления ребенка и позднее, во взрослой жизни. Основными признаками этих редких заболеваний являются частые и рецидивирующие инфекции. Примером первичного иммунодефицита у взрослых является общий вариабельный иммунодефицит — заболевание, характеризующееся очень низким уровнем антител (иммуноглобулинов), несмотря на нормальное количество В-клеток (лимфоцитов).

Вторичные иммунодефициты обычно развиваются во взрослом возрасте и встречаются чаще. Эти болезни и синдромы связаны с приемом определенных лекарств (например, при онкологических или аутоиммунных заболеваниях), другими хроническими заболеваниями (диабет, ВИЧ), трансплантацией костного мозга.

Преимущества лечения редких заболеваний иммунной системы в клинике Рассвет

Диагностика и лечение редких заболеваний иммунной системы требует специфических знаний и высокой эрудиции. Клинические проявления этих патологий сильно различаются, при этом большинство из них связаны с повышенной восприимчивостью к инфекциям. Поэтому врачу очень важно выбрать правильные критерии диагностического поиска, точно распознать болезнь и назначить эффективное лечение.

Аллергология-иммунология клиники Рассвет представлена специалистами высочайшего уровня, которые занимаются диагностикой и лечением не только типичных заболеваний иммунной системы, но и редкими синдромами и болезнями, в том числе первичными иммунодефицитами. Врач обязательно изучит историю вашей семьи, при необходимости назначит генетическое исследование и направит на генетическое консультирование. При подозрении на конкретное заболевание проведет исследование на фракции иммуноглобулинов, специфические тесты на аутоиммунные процессы, антитела к ДНК и другие обследования, необходимые по показаниям. Лечение заболевания иммунной системы проводится в зависимости от выявленной проблемы. При заболеваниях, связанных с гиперчувствительной реакцией иммунной системы, мы назначаем глюкокортикоиды, иммуносупрессивные или цитостатические препараты, лекарства биологической терапии. При первичном иммунодефиците требуется переливание иммуноглобулинов, при вторичном — устранение причины и заместительная терапия иммуноглобулинами.

Диагностика и лечение типичных и редких заболеваний иммунной системы в клинике Рассвет основаны на принципах доказательной медицины. Все методы, применяемые нашими врачами, научно обоснованы, многократно проверены, эффективны и используются во всем мире.