Редкие (орфанные) заболевания почек и мочевыводящей системы — это группа болезней и синдромов, для которых характерны врожденные или приобретенные структурные и функциональные аномалии органов мочевыводящей системы, включая гломерулопатии и тубулопатии почек, нефропатии, связанные с нарушением обменных процессов или системными заболеваниями соединительной ткани, кисты и злокачественные новообразования.
Для них характерны врожденные или приобретенные структурные и функциональные аномалии органов мочевыводящей системы, включая гломерулопатии и тубулопатии почек, нефропатии, связанные с нарушением обменных процессов или системными заболеваниями соединительной ткани, кисты и злокачественные новообразования.
Общая распространенность редких заболеваний почек и мочевыводящей системы в США и Европе составляет 60-80 случаев на 100 000 человек. Более 150 (или около 80%) этих болезней обусловлены генетическими причинами. 50% пациентов — дети.
Согласно данным последних исследований, проводившихся в США, 20% случаев ХБП (хронической болезни почек) у детей и 10% ХБП у взрослых обусловлены мутациями более чем 200 различных моногенных генов. Однако причины развития большинства наследственных нефропатий до сих пор не определены. Так, по данным на 2014 год, моногенными причинами объясняются только 30-40% случаев стероид-резистентного нефротического синдрома, 40-50% случаев врожденной тубулопатии и 50-60% случаев атипичного гемолитико-уремического синдрома.
Зачастую даже при идентифицированных редких почечных болезнях и синдромах (таких, как синдром Альпорта или семейный гломерулонефрит) проведение генетического тестирования членов одной семьи остается редкостью, в основном из-за высокой стоимости анализа, его недоступности и несогласованности в подходах к диагностике.
До 70% случаев редких врожденных аномалий почек и мочевыводящей системы, стероид-резистентного нефротического синдрома, хронического гломерунефрита и кистозных целиопатий ассоциированы с ранней манифестацией ХБП (до 25 лет).
Для множества редких заболеваний почек и мочевыводящей системы не существует лекарств, воздействующих на причины их развития. Однако разработаны доказанно эффективные методы симптоматической и поддерживающей терапии, направленные на улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациентов. Например, при лечении первичного амилоидоза почек используются химиотерапевтические препараты и препараты таргетной терапии, проводится пересадка аутологичных стволовых клеток. Прогноз при миеломной нефропатии улучшается при использовании противоопухолевых (цитостатических) препаратов, глюкокортикостеродов, пересадке аутологичных стволовых клеток.
С каждым годом увеличивается число людей, страдающих хронической болезнью почек, вызванной распространенными заболеваниями почек и мочевыводящей системы. На данный момент во всем мире насчитывается около 850 млн пациентов с диагнозом ХБП. Поскольку рост носит «эпидемический» характер, все силы ученых и врачей-нефрологов брошены на сдерживание этого темпа и снижение глобального бремени болезни. Но не стоит забывать и о «сложных» пациентах, страдающих редкими почечными болезнями и синдромами, которые зачастую не могут получить правильный диагноз, не знают, какое лечение им необходимо, и погибают, потому что думают, что такого лечения не существует.
Врачи Рассвета специализируются на сложных диагнозах и редких болезнях. В нашей клинике вам помогут точно установить диагноз редкого заболевания и подберут оптимальную схему лечения. Если лекарств, воздействующих на причину вашей болезни, не существует, наши врачи назначат эффективную симптоматическую (или поддерживающую) терапию, способную снизить клинические проявления заболевания и обеспечить нормальное качество жизни.
|
Оформите заявку на сайте, мы свяжемся с вами в ближайшее
время и ответим на все интересующие вопросы.
|
Записаться
|
