• Вконтакте
  • Facebook
  • Instagram
  • YouTube
  • О клинике
    • Миссия
    • Новости и акции
    • СМИ о нас
    • Отзывы
    • Наше руководство
    • Лицензии
    • Клинические исследования
    • Партнерам и страховым компаниям
    • Аккредитация СМИ
    • Вакансии
    • Реквизиты
    • Контакты
  • Новости
  • Пациенту
    • Запись на прием
    • Вопрос-ответ
    • Видео клиники
    • Блог клиники
    • Статьи
    • Заболевания
    • Возврат налога за лечение
  • Специалисты
    • Аллерголог
    • Андролог
    • Анестезиолог
    • Аритмолог
    • Гастроэнтеролог
    • Гематолог
    • Гепатолог
    • Гинеколог
    • Дерматолог
    • Диетолог
    • Иммунолог
    • Инфекционист
    • Кардиолог
    • Косметолог
    • Маммолог
    • Невролог
    • Нефролог
    • Онколог
    • Оториноларинголог (ЛОР)
    • Офтальмолог
    • Паркинсонолог
    • Педиатр
    • Проктолог
    • Психиатр
    • Психолог
    • Психотерапевт
    • Пульмонолог
    • Ревматолог
    • Сомнолог
    • Стоматолог
    • Терапевт
    • Травматолог-ортопед
    • Трихолог
    • Уролог
    • Фтизиатр
    • Хирург
    • Эндокринолог
    • Эпилептолог
  • Дистанционное мнение врача
  • Школа
  • Цены
    • Приемы, осмотры и консультации специалистов
    • Общие медицинские услуги (не входят в осмотр или койко-день)
    • Специализованные манипуляции, процедуры, операции и исследования
    • Лаборатория
    • Косметологические процедуры
    • Стоматология
    • Услуги стационара
    • Анестезиология (тотальная внутривенная анестезия)
    • Консультации пациентов, манипуляции и хирургия вне клиники
  • Контакты
+7 (495) 249-03-33
Заказать звонок
Клиника Рассвет
Запись онлайн Личный кабинет
Взрослая клиника
  • Терапия
  • Алгология
  • Аллергология-иммунология
  • Андрология
  • Анестезиология
  • Артрология
  • Вакцинация
  • Гастроэнтерология
  • Гематология
  • Гепатология
  • Гинекология
  • Дерматология
  • Диетология
  • Инфекционные болезни
  • Кардиология
  • Колопроктология
  • Коморбидные состояния
  • Косметология
  • Маммология
  • Неврология
  • Нефрология
  • Онкология
  • Оториноларингология
  • Офтальмология
  • Периоперационное ведение
  • Профилактическая медицина
  • Психиатрия
  • Психология
  • Психотерапия
  • Пульмонология
  • Ревматология
  • Редкие заболевания
  • Сложный диагноз и лечение
  • Стоматология
  • Травматология и ортопедия
  • Урология
  • Хирургия
  • Эндокринология
  • Эндоскопия
Детская клиника
  • Педиатрия
  • Детская аллергология
  • Детская анестезиология
  • Детская вакцинация
  • Детская гинекология
  • Детская дерматология
  • Детская иммунология
  • Детская кардиология
  • Детская логопедия
  • Детская неврология
  • Детская нефрология
  • Детская ортопедия
  • Детская оториноларингология (ЛОР)
  • Детская офтальмология
  • Детская стоматология
  • Детская урология
  • Детская фтизиатрия
  • Детская хирургия
  • Инфекционные болезни детей
Стоматология
  • Терапевтическая стоматология
  • Анестезиология в стоматологии
  • Детская стоматология
  • Ортодонтия
  • Ортопедическая стоматология
  • Хирургическая стоматология
Диагностика
  • Гистологические и цитологические исследования
  • Рентгенология
  • Ультразвуковая диагностика (УЗИ)
  • Функциональная диагностика
  • Эндоскопия
Хирургия
  • Общая хирургия
  • Детская хирургия
  • Гнойная хирургия
  • Сосудистая хирургия (флебология)
  • Малая онкология
  • Амбулаторная хирургия
  • Герниология
  • Хирургическая эндокринология
  • Операционная хирургия
  • Хирургическая стоматология
  • Малая проктология
Стационар
  • Палаты
Ещё
    Клиника Рассвет
    К л и н и к а  р а с с в е т
    Запись онлайн Личный кабинет
    • Взрослая клиника
      • Назад
      • Взрослая клиника
      • Терапия
      • Алгология
      • Аллергология-иммунология
      • Андрология
      • Анестезиология
      • Артрология
      • Вакцинация
      • Гастроэнтерология
      • Гематология
      • Гепатология
      • Гинекология
      • Дерматология
      • Диетология
      • Инфекционные болезни
      • Кардиология
      • Колопроктология
      • Коморбидные состояния
      • Косметология
      • Маммология
      • Неврология
      • Нефрология
      • Онкология
      • Оториноларингология
      • Офтальмология
      • Периоперационное ведение
      • Профилактическая медицина
      • Психиатрия
      • Психология
      • Психотерапия
      • Пульмонология
      • Ревматология
      • Редкие заболевания
      • Сложный диагноз и лечение
      • Стоматология
      • Травматология и ортопедия
      • Урология
      • Хирургия
      • Эндокринология
      • Эндоскопия
    • Детская клиника
      • Назад
      • Детская клиника
      • Педиатрия
      • Детская аллергология
      • Детская анестезиология
      • Детская вакцинация
      • Детская гинекология
      • Детская дерматология
      • Детская иммунология
      • Детская кардиология
      • Детская логопедия
      • Детская неврология
      • Детская нефрология
      • Детская ортопедия
      • Детская оториноларингология (ЛОР)
      • Детская офтальмология
      • Детская стоматология
      • Детская урология
      • Детская фтизиатрия
      • Детская хирургия
      • Инфекционные болезни детей
    • Стоматология
      • Назад
      • Стоматология
      • Терапевтическая стоматология
      • Анестезиология в стоматологии
      • Детская стоматология
      • Ортодонтия
      • Ортопедическая стоматология
      • Хирургическая стоматология
    • Диагностика
      • Назад
      • Диагностика
      • Гистологические и цитологические исследования
      • Рентгенология
      • Ультразвуковая диагностика (УЗИ)
      • Функциональная диагностика
      • Эндоскопия
    • Хирургия
      • Назад
      • Хирургия
      • Общая хирургия
      • Детская хирургия
      • Гнойная хирургия
      • Сосудистая хирургия (флебология)
      • Малая онкология
      • Амбулаторная хирургия
      • Герниология
      • Хирургическая эндокринология
      • Операционная хирургия
      • Хирургическая стоматология
      • Малая проктология
    • Стационар
      • Назад
      • Стационар
      • Палаты
    • О клинике
      • Назад
      • О клинике
      • Миссия
      • Новости и акции
      • СМИ о нас
      • Отзывы
      • Наше руководство
      • Лицензии
      • Клинические исследования
      • Партнерам и страховым компаниям
      • Аккредитация СМИ
      • Вакансии
      • Реквизиты
      • Контакты
    • Новости
      • Назад
      • Новости
      • Миссия
      • Новости и акции
      • СМИ о нас
      • Отзывы
      • Наше руководство
      • Лицензии
      • Клинические исследования
      • Партнерам и страховым компаниям
      • Аккредитация СМИ
      • Вакансии
      • Реквизиты
      • Контакты
    • Пациенту
      • Назад
      • Пациенту
      • Запись на прием
      • Вопрос-ответ
      • Видео клиники
      • Блог клиники
      • Статьи
      • Заболевания
      • Возврат налога за лечение
    • Специалисты
      • Назад
      • Специалисты
      • Аллерголог
      • Андролог
      • Анестезиолог
      • Аритмолог
      • Гастроэнтеролог
      • Гематолог
      • Гепатолог
      • Гинеколог
      • Дерматолог
      • Диетолог
      • Иммунолог
      • Инфекционист
      • Кардиолог
      • Косметолог
      • Маммолог
      • Невролог
      • Нефролог
      • Онколог
      • Оториноларинголог (ЛОР)
      • Офтальмолог
      • Паркинсонолог
      • Педиатр
      • Проктолог
      • Психиатр
      • Психолог
      • Психотерапевт
      • Пульмонолог
      • Ревматолог
      • Сомнолог
      • Стоматолог
      • Терапевт
      • Травматолог-ортопед
      • Трихолог
      • Уролог
      • Фтизиатр
      • Хирург
      • Эндокринолог
      • Эпилептолог
    • Дистанционное мнение врача
      • Назад
      • Дистанционное мнение врача
      • Запись на прием
      • Вопрос-ответ
      • Видео клиники
      • Блог клиники
      • Статьи
      • Заболевания
      • Возврат налога за лечение
    • Школа
    • Цены
      • Назад
      • Цены
      • Приемы, осмотры и консультации специалистов
      • Общие медицинские услуги (не входят в осмотр или койко-день)
      • Специализованные манипуляции, процедуры, операции и исследования
      • Лаборатория
      • Косметологические процедуры
      • Стоматология
      • Услуги стационара
      • Анестезиология (тотальная внутривенная анестезия)
      • Консультации пациентов, манипуляции и хирургия вне клиники
    • Контакты
    • +7 (495) 249-03-33
    Будьте на связи
    Москва, Столярный переулок, дом 3, корпус 2
    management@klinikarassvet.ru
    • Facebook
    • ‚контакте
    • Instagram
    • YouTube
    • Главная
    • Взрослая клиника
    • Редкие и атипичные синдромы и заболевания

    Редкие и атипичные синдромы и заболевания

    Редкие эндокринные и метаболические заболевания

    Редкие (орфанные) эндокринные и метаболические заболевания — это группа болезней и синдромов, связанных с неправильным функционированием одной или нескольких желез внутренней секреции и нарушениями метаболизма.

    Редкие заболевания соединительной ткани и опорно-двигательного аппарата

    Редкие заболевания соединительной ткани и опорно-двигательного аппарата могут возникать в результате мутаций генов или на фоне аутоиммунных расстройств, сопровождаются дегенеративно-дистрофическими изменениями суставов, скованностью движений, мышечной слабостью, поражениями и нарушением работы жизненно важных органов.

    Редкие заболевания сердца и сосудов

    Многие редкие (орфанные) заболевания сердца и сосудов обусловлены мутациями генов и наблюдаются еще на стадии внутриутробного развития ребенка или, напротив, проявляются в зрелом возрасте. Причины возникновения некоторых таких болезней или синдромов до сих пор не установлены.

    Редкие заболевания легких и дыхательной системы

    Редкие (орфанные) заболевания легких и дыхательной системы — это группа синдромов и болезней, которые имеют небольшую распространенность в популяции и характеризуются диффузными изменениями паренхимы легких и других органов, обеспечивающих функцию внешнего дыхания.

    Редкие заболевания почек и мочевыводящей системы

    Редкие (орфанные) заболевания почек и мочевыводящей системы — это группа болезней и синдромов, для которых характерны врожденные или приобретенные структурные и функциональные аномалии органов мочевыводящей системы, включая гломерулопатии и тубулопатии почек, нефропатии, связанные с нарушением обменных процессов или системными заболеваниями соединительной ткани, кисты и злокачественные новообразования.

    Редкие заболевания нервной и мышечной систем

    Редкие (орфанные) заболевания нервной и мышечной систем — это группа синдромов и болезней с незначительной распространенностью в популяции, общими признаками которых являются снижение двигательной активности и мышечная слабость.

    Редкие заболевания пищеварительной системы

    Редкие (орфанные) заболевания пищеварительной системы характеризуются специфическими клиническими проявлениями, отличаются трудностями диагностического поиска и значительно снижают качество жизни пациентов без действенного лечения или поддерживающей терапии.

    Редкие кожные заболевания

    Редкие (орфанные) кожные заболевания варьируются от легких до жизнеугрожающих, но, независимо от тяжести течения, могут серьезно снижать качество жизни человека и негативно влиять на психическое здоровье.

    Редкие заболевания глаз

    Большинство редких заболеваний глаз — как в изолированной, так и в синдромальной (связанной с другими патологиями) форме — обусловлены генетическими причинами.

    Редкие поведенческие и психические расстройства

    К редким (орфанным) поведенческим и психическим расстройствам относятся заболевания с очень необычными проявлениями. Кроме того, они имеют настолько низкое распространение, что далеко не каждый психолог или психиатр может утверждать, что сталкивался с ними на практике.

    Редкие заболевания крови

    Редкие (орфанные) заболевания крови характеризуются поражением ее компонентов, качественными и количественными нарушениями ее состава. Такие болезни могут быть острыми и хроническими, передаваться по наследству или возникать вследствие новой мутации.

    Редкие заболевания уха, горла и носа

    Редкие заболевания уха, горла и носа могут быть обусловлены наследственными синдромами, врожденными дефектами, аутоиммунными процессами, воздействием внешней среды, а также развиваться на фоне других патологий.

    Редкие заболевания иммунной системы

    Редкие заболевания иммунной системы включают в себя болезни и синдромы, развивающиеся на фоне различных нарушений иммунитета.

    Редкие заболевания губ и рта

    Редкие заболевания губ и рта часто связаны с серьезным ухудшением качества жизни пациентов, вызывают у них ощущение изоляции и одиночества. Большинство этих орфанных патологий обусловлены генетическими причинами.

    Самые редкие заболевания в мире

    Самыми редкими заболеваниями называют болезни и синдромы, распространенность которых в общей популяции ничтожно мала.

    Редкие синдромы и болезни
    Редкие (орфанные) заболевания — это группа патологий с небольшой распространенностью каждой из них в общей популяции.

    Орфанные заболевания характеризуются широким разнообразием симптомов и признаков, причем у пациентов, страдающих одной и той же редкой патологией, симптомы и признаки могут сильно различаться. Несмотря на низкую распространенность в общей популяции какой-то одной редкой болезни, группа орфанных патологий включает около 7 000 заболеваний. Таким образом, в совокупности, редкими болезнями и синдромами во всем мире страдают сотни тысяч людей.

    Распространенность каждого орфанного заболевания в общей популяции не превышает 1 пациента на 2 000 человек — это критерий, принятый в Европейском союзе. В России редкими предлагается считать заболевания «с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 населения» — 1 пациент на 10 000 человек.

    Многие редкие заболевания являются генетическими и, следовательно, наблюдаются уже в момент рождения ребенка или в раннем детстве (хондродисплазии, проксимальная спинальная мышечная атрофия, нейрофиброматоз, несовершенный остеогенез, муковисцидоз, синдром Ретта). Однако более 50% орфанных заболеваний проявляются в зрелом возрасте, например: болезнь Хантингтона, болезнь Крона, боковой амиотрофический склероз, саркома Капоши, рак щитовидной железы. Существуют и редкие заболевания, которые имеют инфекционную природу, например: некоторые аутоиммунные патологии и редкие виды рака.

    На сегодняшний день причины возникновения большинства орфанных заболеваний неизвестны. Лечения для многих редких синдромов и болезней также не существует. Тем не менее, в последние годы медицина достигла значительных успехов в диагностике, лечении и даже предотвращении некоторых из них.

    Значимость орфанных заболеваний определяется не только большим количеством страдающих от них людей, но и высокой стоимостью лекарств для патогенетической терапии. Однако для подавляющего числа редких болезней и синдромов лекарственных препаратов, воздействующих на причину их развития, не существует. Поэтому многие пациенты вынуждены ограничиваться симптоматической терапией, что говорит о высокой социальной значимости орфанных заболеваний. Кроме того, летальность некоторых редких патологий — например, с выраженными нарушениями метаболизма — достигает высоких показателей, и часть пациентов с такими нарушениями не доживает до совершеннолетия.

    Нередко нетипичная клиническая картина, недостаточная осведомленность части врачей о проявлениях орфанных заболеваний, трудности с адекватным лабораторным тестированием приводят к поздней диагностике редких болезней и синдромов и их неправильному лечению.

    В своей практике врач любой специальности может столкнуться как с редкими заболеваниями, так и с атипичными проявлениями часто встречающейся патологии. Так, хирург может столкнуться с атипичным характером болевого синдрома при остром аппендиците в случае тазового расположения аппендикса, гастроэнтеролог или терапевт — с нетипичными проявлениями гастроэзофагеальной рефлюксной болезни (чувство комка в горле, кашель, нарушения сердечного ритма), кардиолог — с атипичным болевым синдромом при инфаркте миокарда (боль в области нижней челюсти, в верхних отделах живота). В связи с этим, задачей врача любой специальности является своевременное распознавание атипичных и редких синдромов и определение дальнейшей тактики ведения.

    Врачи клиники Рассвет уделяют большое внимание самоподготовке и изучению сложных и редких заболеваний, что позволяет своевременно диагностировать и лечить орфанные патологии и, в то же время, выявлять частые заболевания с атипичной (необычной) картиной течения.

    +7 (495) 249-03-33
    Заказать звонок
    management@klinikarassvet.ru
    Москва, Столярный переулок, дом 3, корпус 2
    Взрослая клиника
    Детская клиника
    Стоматология
    Диагностика
    Хирургия
    О клинике
    Пациенту
    Заболевания
    Наши врачи
    Контакты
    Школа
    Написать генеральному директору
    Политика конфиденциальности
    Аккредитация СМИ
    Мы в соцсетях
    • ‚контакте
    • Facebook
    • Instagram
    • YouTube
    Мы принимаем к оплате
    СМИ о нас
    Статьи
    Лицензии
    Вакансии
    Партнерам и страховым компаниям
    Версия для
    слабовидящих
    Версия для
    печати
    © 2021 Клиника «Рассвет».

    Разработка и продвижение сайта: «Четвертый Рим»
    Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста