Редкие (или орфанные) заболевания — это большая группа патологий, распространенность каждой из которых в общей популяции не превышает 1 пациента на 2000 человек (это критерий, принятый в Европейском союзе). В России редкими предлагается считать заболевания «с распространенностью не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения» (т. е. 1 пациент на 10 тысяч населения). Многие из этих заболеваний являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу.
Значимость редких заболеваний определяется не только большим числом страдающих от них людей, но и высокой стоимостью лекарств для патогенетической терапии тех из них, для которых существует лечение. Однако социальная значимость редких заболеваний состоит еще и в том, что для подавляющего числа из них не существует лекарственных препаратов, которые позволяют воздействовать на причину развития заболевания, и для многих людей лечение вынуждено ограничиваться только симптоматической терапией. При этом для части орфанных заболеваний с выраженными нарушениями метаболизма летальность достигает высоких показателей, и часть пациентов с такими нарушениями не доживает до совершеннолетия.
В значительной части случаев нетипичная клиническая картина, недостаточная осведомленность части врачей о проявлениях орфанных заболеваний, трудности с адекватным лабораторным тестированием приводят к поздней диагностике редких заболеваний и их неправильному лечению.
Врачи любой специальности в своей практике могут столкнуться как с редкими заболеваниями, так и с атипичными проявлениями довольно часто встречающейся патологии. Так, хирург может столкнуться с атипичным характером болевого синдрома при остром аппендиците в случае тазового расположения аппендикса, гастроэнтеролог или терапевт может столкнуться с нетипичными проявлениями гастроэзофагеальной рефлюксной болезни (чувство кома в горле, кашель, нарушения сердечного ритма), кардиолог — с атипичным болевым синдромом при инфаркте миокарда (боль в области нижней челюсти, в верхних отделах живота). В связи с этим задачей врача любой специальности является своевременное распознавание этих атипичных и редких синдромов и определение дальнейшей тактики ведения.
Вот некоторые примеры редких и атипично протекающих заболеваний
Редкие и атипичные проявления ревматизма: васкулиты, пневмонии, плевриты, перитонит,
Болезни суставов: болезнь Бехтерева, интермиттирующий гидрартроз, синдром Титце,
Системные заболевания соединительной ткани:
- Смешанные заболевания соединительной ткани (синдром Шарпа), перекрестные формы системных заболеваний соединительной ткани (системная склеродермия и полиомиозит, системная склеродемия и ревматоидный артрит, ревматоидный артрит и системная красная волчанка и др.)
- Значительные затруднения в диагностике данной группы заболеваний возникают в тех случаях, когда наиболее известные внешние проявления заболевания отсутствуют (изменения кожи — при системной красной волчанке, кожи и подкожной клетчатки — при склеродермии, суставов — при ревматоидном артрите), а имеется только изолированное поражение внутренних органов. К ним относятся, например, поражение пищевода при склеродермии, изолированное поражение сердца, печени при системной красной волчанке и др.
- Редкие формы: синдром Дюплея, синдром
Тимана-Флейшнера , келлоидоз, диффузный эозинофильный фасциит и др.
Болезни сердца и сосудов: идиопатический миокардит
Болезни органов дыхания: полостная форма рака легких, хилезный плеврит, редкие формы пневмонитов и др.
Болезни пищеварительной системы: дивертикулы пищевода и желудка, ахалазия кардии, сидеропеническая дисфагия, эозинофильный гастроэнтерит, болезнь Менетрие, синдром Шмидена, болезнь Уиппла, карциноид кишок, синдром Гарднера, синдром Килайдити, кистозный фиброз поджелудочной железы, камни поджелудочной железы и др.
Болезни почек: миеломная нефропатия, первичный амилоидоз почек, лучевые, паранеопластические поражения почек и др.
Болезни системы крови: острый эритромиелоз, острый промиелоцитарный лейкоз, хроническая гемолитическая анемия с пароксизмальной ночной гемоглобинурией и др.
Одни из самых редких болезней в мире:
- Аргироз («синдром голубой кожи»): в результате избытка серебра в организме кожа приобретает
серебристо-синий оттенок - Фатальная семейная бессонница — наследственное заболевание, при котором больной не может уснуть, что постепенно приводит к летальному исходу
- Прогерия — генетическое заболевание, при котором организм новорожденного стареет примерно в 8 раз быстрее
- Анальгия — врожденная нечувствительность к боли
- Болезнь Филдс: выражается в постепенном нарушении функции мышц, которые со временем приводят к ограничению движения
Врачи клиники Рассвет уделяют большое внимание собственной самоподготовке и изучению сложных и редких заболеваний, что позволяет своевременно диагностировать и лечить редкие заболевания, в тоже время выявлять частые заболевания, но с атипичной (необычной) картиной течения.