Медицинская генетика — область медицины, которая занимается изучением генетических нарушений, картированием генов болезней, клинической диагностикой и лечением наследственных заболеваний.
В центре внимания геномной медицины — поиск причин влияния вариаций ДНК на развитие заболеваний и здоровье человека в целом. Эти исследования помогают выявлять генетическую расположенность к тому или иному заболеванию, разрабатывать инновационные методы диагностики болезней, подходы к лечению и лекарства, нацеленные на мутации (вызывающие изменения в фенотипе или препятствующие правильному или полному функционированию генов), в рамках персонализированной медицины изучать эффективность и безопасность применения различных лекарственных средств у пациентов в зависимости от наследственных факторов (фармакогенетика).
Генетическое консультирование помогает оценить вероятность развития заболевания, обусловленного генетическими факторами, и направлено на информирование пациентов и их родственников, подверженных генетическому риску, о характере и особенностях болезни, вероятности его развития и передачи будущим поколениям семьи. С помощью таких данных пациенты могут принимать обоснованные и взвешенные решения о необходимости генетического тестирования, защите и сохранении здоровья, лечении, планировании потомства.
Кому необходима консультация врача-генетика?
Консультирование врача-генетика (даже при отсутствии симптомов наследственного заболевания, и учитывая высокую распространенность таких патологий) необходимо в следующих случаях:
- планирование беременности, разработка индивидуальной программы генетических исследований во время беременности;
- самопроизвольное прерывание беременности (невынашивание), самопроизвольное патологическое прерывание беременности (выкидыш, два и более), мертворождение;
- беременность или планирование беременности в возрасте 35 лет и старше (в этом возрасте матери риск хромосомных аномалий у плода выше);
- подготовка к ЭКО, расшифровка результатов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ);
- пороки развития и хромосомные аномалии у плода, выявленные при УЗ-диагностике, неинвазивном пренатальном тестировании (НИПТ), биохимическом скрининге;
- ребенок с установленным наследственным заболеванием, врожденным пороком развития, умственной отсталостью или задержкой развития;
- личная или семейная история наследственного заболевания, врожденного порока развития, хромосомной аномалии;
- результаты анализов, указывающие на возможное наличие наследственного или хромосомного заболевания;
- результаты генетического тестирования, требующие разъяснений медицинского генетика;
- генетическое тестирование для пациентов с установленным онкологическим диагнозом (определение первой линии терапии вместо стандартной схемы химиотерапии, таргетная терапия, оценка эффективности терапии, оценка прогноза заболевания, планирование лечения);
- оценка онкологических рисков с помощью генетического тестирования для здоровых людей (при наличии семейной истории онкологических заболеваний, принадлежности к определенным этническим группам с повышенным риском рака);
- генетически обусловленные заболевания, характерные для определенной этнической группы;
- наследственные заболевания различных органов и систем: моногенные, вызванные мутацией или отсутствием какого-либо гена (несовершенный остеогенез, синдром Марфана, фенилкетонурия, ихтиоз, гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна и др.) и полигенные, обусловленные как наследственными факторами, так и факторами внешней среды (гипертония, атеросклероз, сахарный диабет, гиперхолестеринемия, нарушения ритма сердца, кардиомиопатии, порока развития сердечно-сосудистой системы и др.);
- родственные браки.
Консультация у врача-генетика важна не только в процессе принятия решения о проведении генетического тестирования, но и помогает разобраться в уже выявленных проблемах со здоровьем, вызванных наследственными факторами, подобрать правильное лечение.
