Редкие кожные заболевания

Согласно данным исследований, большинство редких заболеваний кожи обусловлено генетическими причинами. Однако целый ряд болезней и синдромов, так же характеризующихся поражением кожи и ее придатков, связаны с развитием аутоиммунных, воспалительных и инфекционных процессов в организме.

Наследственные кожные заболевания (генодерматозы), как правило, вызваны мутациями одного гена, передаются от одного или обоих родителей (носителей) ребенку или возникают на стадии созревания сперматозоидов или яйцеклеток у здоровых родителей. Эта гетерогенная группа включает около 300 патологий. Чаще всего такие заболевания выявляют при рождении ребенка или в начале его жизни, обычно они носят хронический характер, имеют тяжелое течение и в некоторых случаях становятся жизнеугрожающими. Генодерматозы сложно диагностировать — из-за недостаточной осведомленности врачей и низкой доступности диагностических тестов. Действенной лекарственной терапии часто не существует (наследственный буллезный эпидермолиз, ихтиозы, ладонно-подошвенные кератодермии), что затрудняет клиническое ведение пациентов и требует мультидисциплинарного подхода.

Аутоиммунные буллезные дерматозы характеризуются повреждением кожи в виде волдырей или булл (пузырей). Их образование обусловлено разрушением антителами молекул клеточной адгезии (мембранных белков) кожи и ее структур. Аутоиммунные буллезные заболевания имеют низкую распространенность, однако в подавляющем большинстве случаев сопровождаются серьезным снижением качества жизни, болью, требуют постоянного дополнительного ухода со стороны медицинского персонала, некоторые болезни могут стать фатальными для пациентов.

Воспалительные и инфекционные процессы в организме также могут приводить к редким кожно-слизистым поражениям различной локализации — возникновению болезненных образований на коже и слизистых, фурункулов, фолликулита.

Редкие заболевания кожи многочисленны и разнородны, всего насчитывается около 600 таких синдромов и болезней.

Преимущества лечения редких кожных заболеваний в клинике Рассвет

С каждым годом растет число молекулярно-биологических исследований, позволяющих идентифицировать новые гены, ответственные за генодерматозы. Становится доступной не только молекулярная, но и пренатальная диагностика редких кожных заболеваний. Значительные успехи демонстрируют и исследователи, изучающие аутоиммунную и воспалительную природу орфанных синдромов и болезней кожи.

Тем не менее, многие заболевания еще плохо изучены, неизвестна причина их возникновения, отсутствует действенная лекарственная терапия. В таких случаях очень важно не только правильно диагностировать редкую болезнь, но и подобрать эффективную симптоматическую и поддерживающую терапию.

Высокая квалификация дерматологов клиники Рассвет позволяет нашим специалистам правильно и своевременно распознавать орфанные патологии кожи, дифференцировать редкие синдромы и распространенные дерматозы с атипичной картиной течения. Наши врачи работают по международным протоколам, не назначают ненужных исследований, используют методы лечения с доказанной эффективностью.