Редкие (орфанные) эндокринные и метаболические заболевания — это группа болезней и синдромов, связанных с неправильным функционированием одной или нескольких желез внутренней секреции и нарушениями метаболизма.
Всего насчитывается около 500 таких заболеваний, тем не менее, они затрагивают сотни тысяч человек во всем мире.
Симптомы, причины возникновения и клиническая картина редких эндокринных и метаболических заболеваний и синдромов могут сильно отличаться. Их сложно профилактировать, диагностировать, оценивать динамику течения и лечить. В большинстве случаев лекарственной терапии, способной устранить причину развития редкого эндокринного или метаболического заболевания, вовсе не существует.
Объединяет эту группу патологий два условия: разрушительное воздействие на работу органов эндокринной системы и нарушения метаболизма.
- болезнь Аддисона (гипокортицизм, хроническая надпочечниковая недостаточность)
- гиперадренализм
- гиперпаратиреоз
- феохромоцитома
- гестационный несахарный диабет
- порфирия
- амилоидоз наследственный
- болезнь Паркинсона 9 типа
- Болезнь Вильсона — Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вестфаля — Вильсона)
- акромегалия
- АКТГ-секретирующая аденома гипофиза
- АКТГ-независимая макронодулярная гиперплазия надпочечников
- аутоиммунный полигландулярный синдром 1, 2, 3 типа
- синдром Карпентера
- синдром Кушинга
- гигантизм
- гранулематозный гипофизит
- дефицит гормона роста
- наследственная параганглиома-феохромоцитома
- гипопаратиреоз
- гипопитуитаризм
- синдром Каллмана
- пролактинома
- псевдогипопаратиреоз
- дисгенез щитовидной железы
- изолированный дефицит ТТГ
- периферическая резистентность к гормонам щитовидной железы
- папиллярная карцинома щитовидной железы
- множественная эндокринная неоплазия (типы 1, 2, 2А, 2В)
- MODY (диабет зрелого типа у молодых)
- болезнь Гиппеля — Линдау (цереброретинальный ангиоматоз, VHL)
- синдром Уотерхауса — Фридериксена
- амилоидоз (AL, ATTR, AA)
- семейные периодические лихорадки (периодическая болезнь, криопиринопатии, синдром Макла — Уэллса, гипериммуноглобулинемия D, TRAPS-синдром)
- олигосекреторные плазмоклеточные дискразии (TEMPI, POEMS, синдром Шницлера)
Преимущества лечения редких эндокринных и метаболических заболеваний в клинике Рассвет
Редкие эндокринные и метаболические заболевания и синдромы часто относят к «медицинским загадкам». Только опытный эндокринолог, несмотря на «расплывчатые» симптомы и нетипичную клиническую картину, может точно определить тип заболевания и предложить эффективную тактику лечения, симптоматическую или поддерживающую терапию.
Лечение орфанных заболеваний требует не только профессионального практического опыта, но и высокой самоподготовки, постоянного изучения редких болезней.
Врачи клиники Рассвет обладают всеми необходимыми знаниями и навыками, помогающими диагностировать и лечить редкие эндокринные и метаболические заболевания, а также отличать их от типичных болезней с необычной картиной течения.
|
Оформите заявку на сайте, мы свяжемся с вами в ближайшее
время и ответим на все интересующие вопросы.
|
Запись на прием
|