Мультифокальная моторная нейропатия (ММН) — это редкое нервно-мышечное заболевание, характеризующееся медленно прогрессирующей ассиметричной мышечной слабостью в верхних и нижних конечностях.
Заболевание классифицируют как приобретенную аутоиммунную демиелинизирующую множественную нейропатию, сопровождающуюся повреждением миелиновой оболочки нейронов, что, в свою очередь, вызывает нарушение проведения нервных импульсов по двигательным нервам от мозга к мышцам.
Мультифокальная моторная нейропатия чаще встречается у мужчин. Средний возраст дебюта заболевания — 40 лет, хотя известны случаи возникновения ММН в разных возрастных группах (в том числе и у детей).
В отличие от других неврологических заболеваний, для которых также характерны поражения верхних и нижних конечностей, сенсорные нарушения при мультифокальной моторной нейропатии не наблюдаются. То есть, такие симптоматические проявления, как покалывание, онемение и боль в конечностях с этим заболеванием не связаны.
Пациенты, страдающие мультифокальной моторной нейропатией, испытывают ассиметричную мышечную слабость, им сложно выполнять задачи, требующие задействования мелкой моторики (выполнения мелких и точных движений — например, поворота ключа в замке, удержания и перекладывания небольших предметов). У них наблюдается снижение силы захвата, возникают трудности с разгибанием и сгибанием запястья или стопы (отвисание кисти или стопы), уменьшается подвижность рук и ног. По мере прогрессирования заболевания заметны повышенная усталость и снижение выносливости.
Распространенность мультифокальной моторной нейропатии во всем мире составляет примерно 0,6 случаев на 100 000 человек.
Причины возникновения
Точная причина развития мультифокальной моторной нейропатии до сих пор не установлена. Однако считается, что заболевание является иммуноопосредованным, поскольку у внушительного числа пациентов с ММН вырабатываются аутоагрессивные антитела, нацеленные на конкретные липиды периферических нервов (GM1-ганглиозиды). Роль этих антител в возникновении ММН до конца не изучена — пока не установлено, являются ли они основным провоцирующим фактором или, напротив, «побочным продуктом» течения заболевания.
Симптомы
- Прогрессирующая мышечная слабость рук и ног (основной симптом);
- мышечные спазмы (непроизвольные сокращения, судороги);
- снижение мышечного тонуса;
- отсутствие сухожильных рефлексов;
- атрофия пораженных мышц (на поздних стадиях заболевания).
Для мультифокальной моторной нейропатии слабость дыхательных мышц нехарактерна. На продолжительность жизни заболевание обычно не влияет.
Диагностика
Мультифокальную моторную нейропатию необходимо дифференцировать с другими редкими нервно-мышечными заболеваниями: первичным боковым склерозом (ПБС), синдромом Гийена — Барре, хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатией, синдромом Льюиса — Самнера, боковым амиотрофическим склерозом (БАС). Так, в отличие от БАС, ММН не является фатальной болезнью, при раннем выявлении заболевания и своевременно начатом лечении прогноз чаще всего благоприятный.
Диагноз мультифокальная моторная нейропатия устанавливается на основе анамнеза пациента, выявления характерных признаков заболевания, внимательной клинической оценки и проведения специальных тестов. Ведущими симптомами ММН являются ассиметричная мышечная слабость и отсутствие сенсорных нарушений (онемение конечностей, покалывание, боль). (Клинические критерии диагностики ММН разработаны и предложены Европейской федерацией неврологических обществ/Обществом периферической нервной системы, European Federation of Neurological Societies/Peripheral Nerve Society, EFNS/PNS). Подтверждается диагноз ММН исследованиями нервной проводимости, они позволяют определить способность периферических (двигательных) нервов передавать нервные импульсы в мозг, а также помогают выявить локализацию повреждения или поражения нерва, демиелинизацию и блок проведения.
Дополнительно могут назначаться: электронейромиография (позволяет определить локализацию, вид и характер поражения мышечной и нервной тканей) и анализы крови для выявления антител к GM1-ганглиозиду (отрицательный результат не исключает ММН).
Лечение мультифокальной моторной нейропатии
Пациентам с клиническими проявлениями ММН назначается терапия внутривенным иммуноглобулином (доказанный и эффективный метод). В некоторых случаях (при отсутствии терапевтического ответа на ВВИГ) может назначаться иммуносупрессивная терапия циклофосфамидом. Однако пока такое лечение рассматривается как экспериментальное, — не только ввиду частичной эффективности и дефицита исследований этого метода, но и по причине токсичности цитостатического препарата. Улучшение состояния обычно наступает через 3-6 недель после начала терапии ВВИГ. Затем достигнутый эффект уменьшается, поэтому пациенты нуждаются в поддерживающей терапии — инъекциях иммуноглобулина каждые 2-6 недель.
Если лечение мультифокальной моторной нейропатии проводится своевременно (на раннем этапе развития заболевания), большинству пациентов удается избежать инвалидизации.
Особенности и преимущества лечения мультифокальной моторной нейропатии в клинике Рассвет
Лечение мультифокальной моторной нейропатии требует мультидисциплинарного подхода — слаженной работы терапевтов, неврологов, иммунологов и ортопедов, а также специфических знаний у этих специалистов о методах диагностики и лечения редких заболеваний нервной и мышечной систем.
Врачи Рассвета специализируются на сложных диагнозах и редких болезнях, постоянно интересуются результатами исследований, отражающих новые подходы и достижения в диагностике и лечении орфанных патологий. Если у вас или ваших близких наблюдаются клинические проявления редкого нервно-мышечного заболевания, рекомендуем обратиться к нашим врачам-неврологам. Своевременно начатое лечение заболевания этой группы позволяет добиться эффективного результата и сохранить качество жизни пациента.
Автор:
Амеличева Алена Александровна
медицинский редактор