Болезнь Аддисона

Болезнь Аддисона (гипокортицизм, хроническая надпочечниковая недостаточность) — это редкое заболевание, характеризующееся недостаточной выработкой надпочечниками глюкокортикоидного гормона кортизола и минералокортикоидного гормона альдостерона.

Чаще всего гипокортизицм, которому подвержены как мужчины, так и женщины, возникает в 30-50 лет, однако дебют (первое клиническое проявление) заболевания может наблюдаться в любом возрасте.

Распространенность болезни Аддисона во всем мире составляет 40-60 пациентов с установленным диагнозом БА на 1 миллион человек.

Причины возникновения

Как правило, болезнь Аддисона возникает из-за повреждения или разрушения коры надпочечников в результате развития аутоиммунного процесса (иммунная система воспринимает кору надпочечников как чужеродную, атакует и разрушает ее) или другого аутоиммунного заболевания, имеющегося у пациента.

К другим причинам возникновения заболевания относятся:

• туберкулез (в основном в развивающихся странах);
• другие (вторичные, например — грибковые) инфекции;
• злокачественные опухоли (с распространением опухолевых клеток из первичного очага, лимфомы);
• кровотечение в надпочечниках (надпочечниковый инфаркт);
• генетическая предрасположенность (в редких случаях).

Дефицит глюкокортикоидных и минералокортикоидных гормонов, вызванный снижением функции коры надпочечников, называют первичной надпочечниковой недостаточностью. Если надпочечники не способны продуцировать эти гормоны по другим причинам (например, из-за аномалий гипофиза или его дисфункции), речь идет о вторичной надпочечниковой недостаточности.

Симптомы

Болезнь Аддисона прогрессирует медленно, в течение нескольких месяцев. Симптомы могут варьироваться от человека к человеку. Первые клинические проявления часто неспецифичны, то есть сходны с симптомами других — распространенных — заболеваний.

Обычно на начальных стадиях заболевания пациент не ощущает никаких симптомов. К сожалению, дебют БА ассоциирован с 90% повреждения коры надпочечников.

К симптомам болезни Аддисона относятся:

• повышенная утомляемость;
• снижение энергии;
• общее недомогание;
• гиперпигментация кожи, затрагивающая ладонные сладки, фаланги пальцев, шрамы, слизистые оболочки полости рта, места трения;
• нарушение пигментации кожи (витилиго);
• снижение аппетита и потеря веса;
• обезвоживание;
• низкий вес и отставание в физическом развитии (у детей);
• тяга к соли или соленой пище;
• тошнота, рвота;
• боль в животе, диарея;
• обмороки;
• мышечная и суставная боль;
• раздражительность, снижение концентрации, депрессия;
• гнездная алопеция;
• выпадение волос на некоторых участках тела, сухость кожии, снижение либидо, нарушения менструального цикла (у женщин);
• гипогликемия (снижение концентрации глюкозы в крови);
• постуральная гипотензия (резкое снижение АД при изменении положения тела).

Иногда болезнь Аддисона, не проявлявшая себя ранее, может возникнуть внезапно и остро — например, при отсутствии необходимого лечения или в результате воздействия стрессовых факторов (несчастный случай, травма, хирургическое вмешательство), инфекции, другого заболевания. В этом случае речь идет о жизнеугрожающем состоянии — т. н. аддисоническом кризе или острой надпочечниковой недостаточности. Характерные признаки: сильная слабость, спутанность сознания, боли в спине, ногах и животе, рвота и диарея, низкое артериальное давление, гиперкалиемия, гипонатриемия.

Диагностика

Диагноз устанавливается на основании анамнеза, жалоб и симптомов пациента, результатов лабораторной и инструментальной диагностики (КТ, МРТ).

Анализы крови направлены на определение уровня натрия, калия, кортизола и адренокортикотропного гормона (АКТГ), который стимулирует выработку гормонов корой надпочечников, а также на выявление специфических антител, ассоциированных с болезнью Аддисона.

Пациенту может быть назначена стимуляционная проба АКТГ, во время которой (для стимуляции выработки кортизола) вводится адренокортикотропный гормон. Если стимуляция не приводит к выработке нормального уровня кортизола, это указывает на повреждение надпочечников или нарушение их функции.

Также проводится инсулин-индуцированная гипогликемическая проба, которая помогает установить взаимосвязь характерных симптомов болезни Аддисона с аномалиями гипофиза или нарушениями его функции. Во время этого теста пациенту вводится быстродействующий инсулин, уровень сахара в крови замеряется до и после инъекции.

Для оценки функции надпочечников и их структурных особенностей дополнительно проводится визуализация с помощью КТ и МРТ. Эти исследования помогают уточнить характерные изменения, наблюдаемые при развитии болезни Аддисона.

Дифференциальный диагноз

Чаще всего болезнь Аддисона дифференцируют (различают) со следующими заболеваниями:

• вторичной надпочечниковой недостаточностью, вызванной снижением выработки гипофизом адренокортикотропного гормона;
• врожденной гиперплазией надпочечников (группа наследственных патологий, возникающих из-за нарушения биосинтеза кортизола);
• адренолейкодистрофией (наследственное дегенеративное заболевание ЦНС, которое передается по X-сцепленному рецессивному типу и ассоциируется с надпочечниковой недостаточностью);
• аутоиммунным полиэндокринным синдромом 2 типа (синдром Шмидта, редкое аутоиммунное заболевание, при котором происходит резкое снижение функции нескольких эндокринных органов: надпочечников, щитовидной железы, паращитовидных желез, гонад, поджелудочной железы);
• аутоиммунным полиэндокринным синдромом 1 типа (редкий генетический синдром APECED, который характеризуется поражениями кожи и слизистых оболочек грибами рода Candida, снижением функции паращитовидных желез и аутоиммунной недостаточностью функции надпочечников).

Лечение болезни Аддисона

Лечение болезни Аддисона основано на применении медикаментозной терапии, направленной на замещение глюкокортикоидного и минералокортикоидного гормонов. Рекомендуется пероральный прием гидрокортизона и флудрокортизона, дозировка препаратов подбирается индивидуально. Терапия проводится на протяжении всей жизни.

Некоторым пациентам может быть предложена андроген-заместительная терапия (тестостерон или андростендион). Больные, получающие такое лечение, сообщают о снижении проявлений усталости, улучшении настроения и психоэмоционального состояния в целом, повышении либидо (у женщин), однако эти подходы к лечению пока исследуются.

Лечение аддисонического криза включает внутривенное введение гидрокортизона, жидкостей, электролитов и препаратов, нормализующих артериальное давление.

Особенности и преимущества лечения болезни Аддисона в клинике Рассвет

Своевременная диагностика и эффективное лечение редких синдромов и болезней входят в область интересов всех врачей клиники Рассвет.

Наши эндокринологи — врачи высокой квалификации, прекрасно подготовлены и имеют большой практический опыт.

Пациентам с подозрением на болезнь Аддисона проводятся все необходимые диагностические исследования для подтверждения или исключения диагноза. При необходимости индивидуально подбирается адекватная схема терапии.

Рекомендации врача-эндокринолога клиники Рассвет пациентам с болезнью Аддисона

Помимо приема препаратов заместительной терапии, пациенту необходимо следить за тем, чтобы получать достаточное количество соли (натрия) из рациона, особенно во время физических нагрузок, при жаре или желудочно-кишечных расстройствах.

Дозировка принимаемых лекарств может быть временно увеличена, если пациент испытывает стресс, связанный с проведением операции, инфекционными и другими заболеваниями. Если из-за тошноты и рвоты пациент не может принимать необходимые препараты перорально, ему назначаются инъекции.

Пациентам с болезнью Аддисона важно знать, что прием стероидов в их случае не связан с серьезными побочными эффектами, поскольку осуществляется восполнение недостатка выработки гормонов. При правильном подборе дозировки лекарств побочные эффекты практически не наблюдаются.

Пациентам с болезнью Аддисона необходимо постоянно иметь при себе медицинский документ, свидетельствующий о наличии заболевания, для случаев оказания экстренной медицинской помощи.

Болезнь Аддисона нельзя предотвратить, но для нее существует эффективное лечение. При своевременной диагностике, правильном подборе терапии, соблюдении мер профилактики острой надпочечниковой недостаточности, ожидаемая продолжительность жизни у пациентов с этим заболеванием не снижается.

Автор:

Амеличева Алена Александровна
медицинский редактор