Группа онкогенетики и патоморфологии клиники Рассвет решает проблемы пациентов, консолидируя экспертизу в сфере современных подходов к диагностике и лечению солидных опухолей, разрабатывая индивидуальные программы управления онкологическими рисками при наличии соответствующих показаний.
Завершение в 2003 году амбициозного проекта «Геном человека» закономерно привело к переосмыслению роли генетики в вопросах здоровья людей и развития различных патологий. В онкологии достижения современной генетики обоснованно заняли центральное место: сегодня сопровождение онкологического пациента сложно назвать полноценным, если не учитываются молекулярно-генетические особенности его заболевания.
Генетические исследования в онкологии принципиально делятся на две большие группы.
- Исследования для пациентов с установленным онкологическим диагнозом.
- Исследования, направленные на оценку онкологических рисков для здоровых людей.
Пациенты из первой группы приходят к необходимости выполнения генетического тестирования в следующих клинических ситуациях:
- при определении первой линии терапии вместо стандартной схемы химиотерапии;
- при необходимости оценить прогноз заболевания;
- после нескольких линий химиотерапии без достижения желаемого эффекта, при неэффективности всех стандартных схем и дальнейшем прогрессировании заболевания;
- при агрессивном, нетипичном течении болезни;
- при отсутствии первичного очага или установленного онкологического диагноза;
- при желании знать обо всех особенностях опухоли, чтобы иметь возможность планировать лечение заранее.
Главный запрос людей, составляющих вторую группу, — оценка риска заболеть раком. Такое желание, с одной стороны, может вытекать из характерных особенностей семейной истории:
- постановка онкологического диагноза в молодом возрасте (как правило, до 50 лет);
- первично-множественный рак у членов семьи;
- двусторонний рак молочной железы у родственников;
- кластеризация опухолей одного и того же типа у близких родственников (например, мать, дочь, сестры с раком молочной железы);
- онкологические диагнозы встречаются в нескольких поколениях семьи;
- редкие виды опухолей;
- необычные проявления рака (например, рак грудной железы у мужчин);
- выявление большого количества полипов при эндоскопическом исследовании (>20 полипов);
- редкие виды рака, связанные с врожденными дефектами (например, опухоль Вильмса, аномалии мочеполовой системы);
- принадлежность к определенным этническим группам (например, евреи ашкеназы).
С другой стороны, стремление знать о собственных онкологических рисках может быть обоснованно конструктивной онконастороженностью.
Во всех перечисленных случаях остро встает вопрос о выборе подходящего исследования и его объема. Количество доступных молекулярно-генетических тестов сегодня исчисляется десятками, и предлагаются они сразу несколькими лабораториями. Поэтому подбор оптимального теста под конкретного пациента часто становится нетривиальной задачей для врача, превращается в проблему для пациента и его родственников.
Как проводятся генетические исследования в клинике Рассвет?
Консультативному сопровождению пациентов — как основе информированных и взвешенных решений — в клинике Рассвет уделяется особое внимание, а обоснованный выбор подходящего генетического исследования позволяет объективно оценить прогноз заболевания и определить доступные терапевтические опции по использованию современных таргетных препаратов или уточнить противопоказания к их назначению.
В соответствии с лучшими мировыми практиками консультации при оценке наследственных рисков разделены на два этапа: предтестовое консультирование и консультация по результатам генетических исследований. Такой подход на первом этапе позволяет уточнить показания к проведению оценки наследственных онкологических рисков, в доступной форме обсудить генетические механизмы их реализации, возможные результаты исследования, адресоваться к этическим и социальным аспектам тестирования. На втором этапе обсуждаются результаты, оценивается их значимость для членов семьи, при необходимости составляется детализированная программа индивидуального скрининга, призванного минимизировать риск развития рака или своевременно приступить к лечению.
Сложные случаи рассматриваются на междисциплинарном онкологическом консилиуме — такое взаимодействие специалистов из разных областей онкологии позволяет найти оптимальное решение конкретной клинической задачи.
В онкологической клинике Рассвет мы экономим ваши время и силы: после тщательного сбора и анализа клинической информации обеспечиваем коммуникацию со специалистами, подбираем оптимальные варианты решения вашей проблемы.
