Медицинский генетик работает в команде со смежными специалистами (терапевтами, педиатрами, гастроэнтерологами, гинекологами, кардиологами, офтальмологами, дерматологами, пульмонологами, нефрологами, онкологами, неврологами и другими), совместно с ними разрабатывает план диагностики и лечения наследственных заболеваний.
Прием медицинского генетикаОбласть интересов медицинского генетика — генетическое тестирование, генная терапия, персонализированная медицина, прогностическая медицина.
- возрастная дегенерация желтого пятна
- муколипидоз IV типа
- несиндромальная нейросенсорная тугоухость
- синдромы Ушера, Пендреда, Дауна, Эдвардса, Патау, Андермана, Ли, Рая — Дейли, Шегрена — Ларссона, Зеллвегера, Блума
- дефицит альфа-1-антитрипсина, глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, дигидролипоамиддегидрогеназы, D-бифункционального белка, среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
- целиакия
- непереносимость лактозы или фруктозы
- наследственный гемохроматоз
- серповидно-клеточная анемия
- анемия Фанкони
- наследственная тромбофилия
- болезни Альцгеймера, Паркинсона, Канавана, Гоше, Тея — Сакса, Ниманна — Пика, накопления сиаловой кислоты, накопления гликогена I типа, нервной трубки плода
- рассеянный склероз
- эпилепсия
- шизофрения
- расщелина неба или губы
- врожденный вывих бедра
- стеноз привратника
- кистозный фиброз
- поликистоз почек
- первичная гипероксалурия
- гидроцефалия
- врожденный гиперинсулинизм
- фенилкетонурия
- муковисцидоз
- пограничный буллезный эпидермолиз
- поясно-конечностная мышечная дистрофия
- ризомелическая точечная хондродисплазия
- BRCA1/BRCA2-ассоциированные рак молочной железы и рак яичников
- артериальная гипертензия
- атеросклероз
- сахарный диабет
- кардиомиопатии
- аритмии
- аллергии
- язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки
- системная красная волчанка
- ревматоидный артрит
- информационная поддержка и помощь в принятии решений о здоровье, лечении, понимании репродуктивных возможностей
- обсуждение необходимости и подбор оптимальной программы генетического тестирования для здоровых людей, желающих оценить риск вероятности развития каких-либо заболеваний (например, болезни Паркинсона, болезни Альцгеймера, рака молочной железы или рака яичников, связанных с мутациями генов BRCA1 и BRCA2), интерпретация полученных результатов
- определение показаний и необходимых генетических исследований при планировании беременности
- пренатальная диагностика
- неинвазивное пренатальное тестирование
- преимплантационное генетическое тестирование при ЭКО
- генетические исследования при РАС, ДЦП, различных синдромах
- определение необходимости и объема генетических исследований при наследственных формах рака в семье, подбор терапии пациентам с наследственными формами рака, оценка прогноза заболевания (продолжительность жизни, выраженность симптомов, осложнения заболевания, качество жизни)
К медицинскому генетику стоит обратиться при первичном бесплодии, невынашиваемости беременности, повторяющихся выкидышах, при планировании беременности женщинам старше 35 лет, выявленном на пренатальной диагностике врожденном пороке развития у плода, при признаках задержки развития у ребенка, для исключения или подтверждения наличия наследственного заболевания — по направлению от врачей других специальностей.
Прием медицинского генетика клиники Рассвет состоит из нескольких этапов:
Консультация медицинского генетикаОсновная задача медицинского генетика — помощь и информационная поддержка пациентам с уже выявленным генетическим нарушением, людям, у которых существует потенциальный риск развития наследственного заболевания, семьям, которые планируют или ожидают ребенка. На консультации вы сможете обсудить все интересующие вас вопросы, при необходимости врач составит индивидуальную программу скринингов, направит вас к врачам смежных специальностей для консультаций и проведения необходимых исследований.
Диагностика наследственных заболеванийДиагностика наследственных заболеваний может включать:
- сбор личного и семейного анамнеза (наличие симптомов, заболеваний, госпитализации, операции, принимаемые лекарства, информация об особенностях здоровья членов семьи);
- физикальный осмотр (определенные физические характеристики человека — например, черты лица, размер головы, расстояние между глазами — могут свидетельствовать о наличии генетического заболевания);
- консультации и осмотр у невролога, офтальмолога, гастроэнтеролога, онколога и других специалистов — для уточнения диагноза;
- инструментальные методы диагностики (УЗИ, рентгенологическое исследование, КТ, МРТ) — для уточнения диагноза;
- лабораторные исследования (общие анализы крови и мочи, биохимический анализ);
- генетическое тестирование (молекулярно-генетическое исследование, цитогенетический анализ и другие);
- скрининг беременных, скрининг новорожденных.
Медицинский генетик не занимается непосредственно лечением наследственных заболеваний, он работает в команде с врачами конкретных специальностей, помогая им определять диагностические критерии, осуществлять подбор необходимых диагностических исследований и их объем, схему лечения основного заболевания и его осложнений.
|
Оформите заявку на сайте, мы свяжемся с вами в ближайшее
время и ответим на все интересующие вопросы.
|
Запись на прием
|
