Синдром Дауна

Лечением заболевания синдром дауна занимается педиатр

Синдром Дауна — это наиболее распространенная хромосомная аномалия, обусловленная наличием дополнительной 21-й хромосомы (трисомия 21-й хромосомы).

Частота встречаемости синдрома Дауна — 1 на 700–1000 живорожденных (CDC, 2023). Одним из основных факторов риска является возраст мамы. Согласно этим данным, можно выделить возрастные группы рожениц и проследить статистический риск: 25 лет — 1:1250, 35 лет — 1:350, 40 лет —1:100, 45 лет — 1:30. Наличие заболевания в анамнезе у предыдущего ребенка повышает риск до 1:100.

Скрининг

Для раннего выявления риска хромосомных аномалий еще до рождения ребенка, в частности трисомии 21-й хромосомы, проводится пренатальный скрининг:

неинвазивные тесты (неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), УЗИ) — в первом триместре, специфичность 99%;
инвазивные методы (амниоцентез, биопсия хориона) — дают 100% точность, но несут риск выкидыша (0,1–1%), поэтому этот метод специалистами зачастую не рассматривается.

Раннее выявление трисомии 21-й хромосомы позволяет подготовить родителей к рождению ребенка с синдромом Дауна, помочь с принятием сложившейся ситуации, спланировать медицинское наблюдение (риск пороков сердца, пороков развития ЖКТ, эндокринных нарушений), а также заручиться поддержкой специалистов и получить достоверную информацию.

Типы синдрома Дауна

Существует три типа синдрома Дауна. Физические характеристики, особенности развития и адаптивного поведения при всех трех типах схожи:

Трисомия 21-й хромосомы — встречается у 95% людей с синдромом Дауна.
Транслокационный синдром Дауна — при этом типе вся дополнительная 21-я хромосома (или ее часть) прикрепляется к другой хромосоме, встречается в 3% случаев.
Мозаичный синдром Дауна — при этом типе некоторые клетки имеют три копии 21-й хромосомы, а другие — типичные две копии (как у здорового человека), встречается в 3% случаев, характеризуется «мягкими» проявлениями синдрома Дауна.

Фенотипические особенности

Черепно-лицевые аномалии

Брахицефалия (укороченный череп).
Эпикантус (добавочная кожная складка века).
Плоское лицо, маленький нос.
Макроглоссия (большой язык).
Мышечная гипотония (сниженный тонус).
Ахондроплазия (короткие конечности), поперечная ладонная складка.

Особенности психоневрологического развития

Когнитивные и эмоциональные особенности характеризуются умеренной или легкой умственной отсталостью (IQ 40–70), при этом дети способны к обучению, и очень важно начинать заниматься их интеллектуальным и эмоциональным развитием с раннего детства. Первые слова, как правило, появляются к возрасту 2–3 лет. Дети зачастую доброжелательны и общительны.

Что касается неврологических особенностей, у детей с синдромом Дауна, как правило, отмечается задержка моторного развития разной степени выраженности (ребенок научится сидеть к 1 году, а ходить к 2 годам). У 40% детей грудного возраста выявляют инфантильные спазмы, а у 10% может проявляться судорожный синдром.

Гематологические, иммунологические и онкологические риски

Гематологические нарушения у новорожденных с синдромом Дауна включают изменения в общем анализе крови — нейтропению, тромбоцитопению и полицитемию, которые наблюдаются у 80%, 66% и 34% детей соответственно. У новорожденного ребенка также может быть выявлено транзиторное миелопролиферативное заболевание (транзиторный аномальный миелопоэз или транзиторный лейкоз), которое определяется как обнаружение бластных клеток в возрасте до 3 месяцев. Характеризуется клональной пролиферацией мегакариоцитов, выявляется в течение первой недели жизни и проходит к 3 месяцам. Присутствует примерно у 10% пациентов с синдромом Дауна.

Дети с трисомией 21-й хромосомы подвержены большему риску развития лейкемии, примерно в 10 раз выше, чем в общей детской популяции (около 2% от всех случаев острого лимфобластного лейкоза и 10% всех случаев острого миелоидного лейкоза). Около 30% пациентов с синдромом Дауна и острым лимфобластным лейкозом имеют активирующую мутацию в гене JAK2. Примерно у 10% пациентов с хроническим миелоидным лейкозом развивается лейкоз острого мегакариобластного лейкоза в возрасте до 4 лет, связанный с геном GATA1, который представляет собой транскрипционный фактор, сцепленный с Х-хромосомой, приводящий к неконтролируемой пролиферации незрелых мегакариоцитов.

Также у детей с синдромом Дауна отмечается снижение Т- и В-клеточного иммунитета, что приводит к частым инфекционным эпизодам.

Детей с трисомией 21-й хромосомы крайне важно вакцинировать, чтобы обучить иммунную систему и подготовить ее к защите от различных инфекционных процессов.

Другие заболевания

В связи с хромосомными аномалиями у детей с синдромом Дауна часто выявляют и другие патологии:

врожденные пороки сердца (дефект межпредсердной/межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло, открытый артериальный проток и др.);
аномалии развития желудочно-кишечного тракта (атрезия или стеноз двенадцатиперстной и тонкой кишки, кольцевидная поджелудочная железа, атрезия ануса, болезнь Гиршпрунга);
эндокринологические патологии — гипотиреоз, чаще отмечается по достижении 8-летнего возраста в связи с увеличением концентрации антитиреоидных аутоантител; отставание в физическом развитии на фоне проявления мальабсорбции/целиакии и в связи с другими причинами; задержка и отставание полового развития.

Особенности диагностики, наблюдения и медицинского сопровождения пациентов с синдромом Дауна в клинике Рассвет

Синдром Дауна — не просто хромосомная аномалия, а комплексное состояние, требующее мультидисциплинарного подхода.

В клинике Рассвет работает команда специалистов различного профиля, которая оказывает всестороннюю поддержку детям с синдромом Дауна и их родителям. Педиатры, неврологи, гастроэнтерологи, эндокринологи, генетики, логопеды, психологи и врачи других профилей объединяют усилия, чтобы помочь каждому ребенку максимально раскрыть свой потенциал, развиваться в комфортной и поддерживающей среде. Мы сопровождаем семьи на всех этапах — от ранней диагностики (пренатального скрининга) до планирования обучения и медицинского наблюдения.

Дети с синдромом Дауна способны к обучению, социализации и могут вести полноценную жизнь при тщательном медицинском контроле, лечении сопутствующих патологий и психологической поддержке.

Автор: