Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия

Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия — это редкое заболевание, характеризующееся медленно прогрессирующим параличом экстраокулярных (глазодвигательных) мышц, отвечающих за подвижность органа зрения.

Возникновение двустороннего симметричного прогрессирующего птоза (опущения верхнего века) является первым клиническим признаком хронической прогрессирующей наружной офтальмоплегии (chronic progressive external ophthalmoplegia, CPEO). Реже у пациентов возникает односторонний (поражает один глаз) или ассиметричный птоз. Затем — через несколько месяцев/лет — наступает паралич глазных мышц (офтальмоплегия). У некоторых пациентов к типичным симптомам CPEO присоединяется слабость скелетной мускулатуры (миопатия), особенно заметная при физической нагрузке. Следствием развития миопатии может стать дисфагия (затруднение глотания).

Дебют хронической прогрессирующей наружной офтальмоплегии обычно наблюдается в возрасте 18-40 лет.

Из-за симметричного птоза пациенты редко жалуются на диплопию (двоение в глазах), однако отмечают сухость глаз из-за развития экспозиционной кератопатии. Также они не всегда сразу ощущают снижение двигательной активности.

CPEO характеризуется постоянным прогрессированием, без ремиссий и обострений.

Причины

Причиной CPEO являются мутации митохондриальной ДНК (наследуемые или возникшие спорадически). Заболевание может наследоваться по аутосомно-рецессивному, аутосомно-доминантному, митохондриальному типам. В аутосомно-доминантном типе наследования участвуют гены TWNK и SLC25A4, в аутосомно-доминантном и аутосомно-рецессивном — POLG и RRM2B, с митохондриальным типом наследования чаще всего связан ген MTTL1, наряду с другими генами мтРНК и мтДНК.

CPEO может возникать на фоне других заболеваний: нервно-мышечных (POLG-ассоциированные атаксии), митохондриальных миопатий (синдром Кернса — Сейра).

Распространенность хронической прогрессирующей наружной офтальмоплегии неизвестна.

Симптомы

• Мышечная слабость;
• птоз верхнего века (чаще симметричный, двусторонний);
• офтальмоплегия.

Дополнительные симптомы:

• потеря слуха, при которой поражены структуры внутреннего уха, преддверно-улиткового нерва или центральных отделов слухового анализатора (сенсоневральная тугоухость);
• потеря чувствительности в конечностях, связанная с повреждением периферических нервных волокон (невропатия);
• нарушение координации движений (атаксия);
• паркинсонизм;
• депрессия.

Диагностика

Диагностика CPEO включает сбор анамнеза, расширенное офтальмологическое обследование и проведение дифференциальной диагностики со схожими заболеваниями: миастенией, болезнью Грейвса, окулофарингеальной мышечной дистрофией и другими. Для подтверждения диагноза проводится биопсия мышц, которая помогает выявить митохондриальные нарушения. ПЦР позволяет выявить мутацию мтДНК.

Лечение хронической прогрессирующей наружной офтальмоплегии

Лечения, воздействующего на причину развития хронической прогрессирующей наружной офтальмоплегии, не существует. Есть данные о клиническом улучшении общей неврологической функции у пациентов, получавших CoQ10 (коэнзим Q10), с дефицитом этого фермента, однако полномасштабных исследований не проводилось. Для устранения птоза может быть рекомендовано ношение специальных очков, предотвращающих опущение верхнего века (ptosis crutch glasses), или хирургическое вмешательство (индивидуально, из-за угрозы кератопатии).

Особенности и преимущества лечения хронической прогрессирующей наружной офтальмоплегии в клинике Рассвет

Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия может развиваться как изолированное заболевание, так и возникать на фоне других типичных или редких патологий. В связи с этим CPEO может иметь разнообразные клинические проявления, а главной задачей врача становится точное установление его природы и проведение дифференциального диагноза. От этого зависит не только подбор эффективной тактики лечения, но и прогноз пациента.

Прогноз пациентов с изолированной формой CPEO, как правило, благоприятен, ожидаемая продолжительность жизни у них стремится к норме. Хотя с течением времени клинические проявления заболевания имеют тенденцию к ухудшению, прогноз зависит от конкретных симптомов и тяжести течения, которые могут сильно различаться от человека к человеку. При синдромальной форме CPEO прогноз зависит не только от его симптомов, но и от симптомов основного заболевания.

В первом и втором случае очень важно поставить точный диагноз, не лечить несуществующее и использовать действенные методы симптоматической или поддерживающей терапии. Этими специфическими знаниями и навыками, необходимыми при лечении любой редкой патологии, в полной мере владеют все врачи нашей клиники, в том числе офтальмологи. Они работают в тесном сотрудничестве с неврологами и докторами других направлений, специализируются на сложных диагнозах и редких болезнях. Врачи Рассвета не назначают ненужные исследования и лекарственную терапию с недоказанной эффективностью, не проводят необоснованные хирургические вмешательства.

Автор:

Амеличева Алена Александровна
медицинский редактор