«Ребенок стигмирован» — иногда можно увидеть такую запись в истории болезни. «У нас много стигм», — говорят родители, пришедшие на прием. Уже давно рекомендовано отказаться от этого термина, как унизительного, но его все еще используют.
Сейчас советуют использовать термин МАР — малые аномалии развития или микроаномалии развития. «Малые» или «микро» в названии подчеркивают их незначительность и снижают тревожность семьи.
Сами по себе МАР не вредят. По определению, они не сопровождаются нарушением функции органа (иначе это уже порок развития). Очень многие МАР в некоторых популяциях рассматриваются как аномалии, а в других — как норма: эпикант (складочка в углу глаза) или узкие глазные щели — в Азии, сросшиеся брови (монобровь), избыточное оволосение — в Закавказье.
Фото 1. Разные виды эпиканта.
Некоторые МАР видны у младенцев, но проходят с возрастом — например, слегка сросшиеся 2–3 пальцы на ногах. Бывают семейные микроаномалии, одинаковые у нескольких членов семьи, например, широко расставленные глаза или соски (глазной или сосковый гипертелоризм), оттопыренные уши, избыток волос на теле.
Сколько МАР может быть у здорового человека? Да сколько угодно. Иногда при тяжелых генетических синдромах МАР нет вообще, а иногда у здорового — десяток. Но, все-таки, считается, что при наличии у ребенка 5–7 и более микроаномалий развития имеет смысл показать его генетику. Я бы советовала не учитывать явно семейные или национальные.
С другой стороны, некоторые редкие микроаномалии, практически не встречающиеся у здоровых, должны насторожить наблюдающего педиатра: такие как крыловидные складки на шее или шалевидная мошонка. Считается, что каждый четвертый ребенок имеет хотя бы одну МАР. Но есть подозрение, что когда собирали эту статистику, «врача-генетика не звали», он нашел бы больше.
Если микроаномалии развития бывают и у здоровых, почему на них обращают внимание? Потому что это простой способ «скрининга», выделения группы риска — тех, кому более актуальна консультация врача-генетика.
Бостонский детский госпиталь рекомендует обратиться к генетику, если у ребенка присутствуют любые 2 признака из этого списка:
- нарушения строения уха;
- необычная форма глаз;
- глаза разного цвета;
- необычные либо непохожие на родственников черты лица;
- хрупкие либо редкие волосы;
- избыток волос на теле;
- участки депигментации (белые пятна) на коже;
- слишком большой или слишком маленький язык;
- нарушения формы зубов;
- отсутствие части зубов или наоборот присутствие лишних;
- разболтанные или наоборот тугоподвижные суставы;
- необычно высокий или низкий рост;
- кожная перепонка между пальцами рук или ног;
- избыточная, свисающая складками кожа;
- необычные родинки;
- усиленное или сниженное потоотделение;
- необычный запах тела.
Фото 2. Диастема.
Фото 3. Насечки на ушной раковине при синдроме Беквита-Видемана.
Фото 4. Крыловидные складки на шее.
Не все, но большая часть этих признаков как раз относятся к категории малых аномалий развития.
Несмотря на вышесказанное, гораздо важнее определять необходимость консультации генетика через отслеживание развития ребенка (по либеральным нормам ВОЗ, чтобы снизить риск неоправданных тревог). Не пошел вовремя, не заговорил, не смотрит на родителей, нет комплекса оживления — это гораздо чаще оказывается «генетикой», чем невинные особенности внешности.
Автор:
Померанцева Екатерина Алексеевна
врач — медицинский генетик